A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre 2 e 4 anos, cai muito; por volta dos 7 anos deixa de correr, de subir escadas. Aos 12 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.

Meninos e meninas podem desenvolver essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.

A distrofia muscular de Duchenneé uma doença recessiva ligada ao X em que as lesões ao nível dos músculos são causadas pela ausência completa da distrofina no sarcolema como resultado de anomalias no gene DMD (Xp21.2).

A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando. Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo, a fisioterapia, à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença e ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.