A doença de Hirschsprung é mais bem caracterizada por uma aganglionose setorial, por falha na migração céfalo-caudal dos neuroblastos da crista neural.

Fatores genéticos têm sido implicados na etiologia da doença de Hirschsprung, notadamente nas formas familiares e(ou) de segmento longo. Há menor expressão do protoncogene RET na zona aganglionar do que no segmento normal ganglionar.

A colostomia em alça será indicada para os casos de anomalia anorretal em que não há fístula urinária associada.

Em crianças já operadas por anomalia anorretal, com bom sacro e bom conjunto esfincteriano e mau posicionamento do reto com relação ao mecanismo esfincteriano, e que apresentam pseudoincontinência fecal, está indicada a ressecção do sigmoide dilatado.

A fístula retoperineal é a mais benigna das anomalias anorretais em ambos os gêneros. A porção mais inferior do reto se abre no períneo, posteriormente ao centro do esfíncter externo.