O teste do pezinho básico disponibilizado pelo SUS é capaz de detectar até 6 tipos de doenças com incorporação de outros testes dependendo do Estado da Federação.

O teste do pezinho é repetido em todos os recém-nascidos internados em UTI neonatal.

O teste do pezinho é realizado em sangue armazenado em papel filtro, colhido entre 24h e o quinto dia de vida.

A ampliação do teste do pezinho vai acrescentar na triagem apenas as imunodeficiências primárias e a atrofia muscular espinhal.

A imunodeficiência combinada grave (SCID) pode conduzir à morte dentro do 1º ano de vida com o devido tratamento.