Conforme Junqueira (2005) admite-se, atualmente, que alterações gênicas são responsáveis por, aproximadamente, 5% das doenças conhecidas. Além de alterações gênicas por mutações localizadas na sequencia do DNA, também podem ocorrer deleções ou acréscimos em cromossomos inteiros (defeitos cromossômicos). Como exemplo, podemos citar o cromossomo sexual, onde o defeito é a ausência ou deleção de um dos dois cromossomos X. Nesse caso a doença causada é