A etiologia dessa doença do músculo cardíaco é desconhecida, entretanto alguns estudos indicam a possibilidade de alteração genética, com ocorrência familiar e dominância autossômica, tendo expressão e penetração variáveis.

A principal característica histopatológica dessa doença é a substituição progressiva do músculo cardíaco do ventrículo direito por tecido adiposo e conjuntivo, especialmente nas camadas mediomurais e epicárdicas, podendo levar à formação de zonas aneurismáticas localizadas.

A suspeita clínica da doença deve ser levantada quando um adulto jovem apresenta taquicardias ventriculares com morfologia de bloqueio de ramo esquerdo, geralmente acompanhadas de salvas de extra-sístoles ventriculares.

A inversão das ondas T nas derivações precordiais direitas e as ondas epsílon, que correspondem a aceleração da condução intramiocárdica no final do processo de despolarização ventricular, são alterações eletrocardiográficas que, embora não sejam específicas, devem ser valorizadas nessa doença.

A ecodopplercardiografia e o exame de ressonância magnética nuclear são de grande utilidade tanto para definição diagnóstica como para avaliação do grau de comprometimento ventricular em decorrência dos processos patológicos associados a essa doença miocárdica.