Estudos de famílias demonstraram recentemente que o coeficiente de herdabilidade do TDAH é baixo, em torno de 10%.

Sabe-se atualmente que o fator ambiental mais importante para o desenvolvimento do TDAH é a exposição intraútero ao álcool e drogas.

Existem estudos que apontam para a presença de interação entre fatores genéticos e ambientais na etiologia do TDAH, por exemplo, a interação entre polimorfismos no gene DAT1 (gene transportador de dopamina) e exposição intraútero ao álcool.

Estudos demonstraram que a etiologia do TDAH está associada a polimorfismos no gene DRD4, sendo a presença destes polimorfismos determinantes para o aparecimento do transtorno.

Atualmente há evidências suficientes que demonstram a relação causal entre exposição a aditivos alimentares e o aparecimento de TDAH.