A epidermólise bolhosa juncional (tipo Herlitz) caracteriza-se por herança autossômica dominante, clivagem abaixo da lâmina densa, presença de bolhas generalizadas e acometimento de unhas e dentes.

Na epidermólise bolhosa distrófica dominante, as lesões orais são raras e as bolhas podem surgir logo após o nascimento. A doença decorre de mutações que codificam o colágeno VII.

A epidermólise bolhosa simples (tipo Weber- Cockayne) decorre de herança autossômica dominante e seu curso é autolimitado. À microscopia eletrônica, as fibrilas de ancoragem estão reduzidas em número e a clivagem ocorre abaixo da lâmina densa.

Na epidermólise bolhosa juncional não-Herlitz, as bolhas são em pequeno número e o comprometimento de mucosas predomina. À imunofluorescência indireta, os anticorpos anticolágeno IV são visualizados no assoalho das bolhas.

Na epidermólise bolhosa distrófica recessiva, ocorrem deformidades graves nas mãos e pés, sendo a dentição pouco afetada. Como nas demais formas desse grupo, há mutações nos genes que codificam componentes dos hemidesmossomos e, na microscopia eletrônica, os filamentos de queratina estão reduzidos ou desorganizados.