A etiologia e a patogênese da miocardiopatia hipertrófica ainda não são bem conhecidas; entretanto, sabe-se que essa doença é transmitida geneticamente, de forma autossômica recessiva, e tem sido identificada alteração no cromossomo 21 (nos genes relacionados com a cadeia pesada da miosina), embora sejam descritos casos esporádicos sem nenhuma alteração genética.