Na maioria dos casos, detecta-se bócio

A etiologia mais freqüente é a Agenesia Tiroideana

O retardo mental só existe, quando o diagnóstico é feito após 6 meses do nascimento

Pode-se rastrear o diagnóstico, realizando avaliação laboratorial do sangue do cordão umbilical

As repercussões clínicas sobre o intelecto são semelhantes nos hipotiroidismos primário ou secundário.