O diagnóstico molecular é a aplicação de técnicas de biologia molecular para estudar doenças humanas, como: doenças infecciosas, doenças de condições hereditárias e câncer. O aprimoramento das metodologias de diagnóstico molecular se concentra na análise genômica e proteômica a fim de identificar biomarcadores de doenças, criar melhores ensaios de diagnóstico e desenvolver novos tratamentos e possíveis curas.
Dentre os mais variados testes de diagnóstico molecular, a análise de uma forma de DNA repetitivo que tem sido associada a algumas doenças raras, inclusive de ordem neurodegenerativa, e está sendo muito utilizada na prática forense porque permite a utilização de amostras muito pequenas de DNA, inclusive quando ele se encontra degradado, como pode ocorrer em amostras colhidas em cenas de crime, é chamada de