Na Anemia de Blackfan-Diamond, sugere-se que o TCTH seja feito em pacientes menores de 10 anos de idade e preferencialmente menores de 5 anos de idade. Nos casos os quais não há resposta à corticoterapia ou baixa tolerância, dependência transfusional, pancitopenia ou aloimunização, progressão para SMD ou LMA, a dose de bussulfano recomendada deve ser mieloablativa e baseada no peso do paciente.

A Citopenia Refratária da Infância geralmente se manifesta com medula óssea hipocelular e, na maioria das vezes, com cariótipo normal. Quando houver citopenias severas, o tratamento de escolha nestes casos é o TCTH com condicionamento de intensidade reduzida. Porém, nos casos em que há monossomia do cromossomo 7, del(7q) ou mais de duas aberrações, condicionamento mieloablativo é recomendado.

Na Síndrome de Schwachman-Diamond, causada pela mutação no gene SDSB, pacientes considerados não responsivos são aqueles que necessitam mais que 20mcg/kg/dia de G-CSF. Nestes casos deve-se considerar TCTH ou quando há suspeita de progressão para SMD/LMA.

A Disceratose Congênita é caracterizada por distrofia ungueal, alterações cutâneas pigmentares e leucoplasia oral, associada à falência medular e envolvimento orgânico. O TCTH é o único tratamento curativo para falência medular, porém não corrige as demais disfunções orgânicas associadas à síndrome.

A Anemia de Fanconi é uma doença associada a um dano no reparo do DNA, com alto risco de malignidades secundárias, como SMD, leucemias, neoplasias de cabeça e pescoço e ginecológicas. A indicação de TCTH se baseia na falência medular e deve ser optado por condicionamento mieloablativo sem necessidade de ajustes de dose.