A Fenilcetonúria é um tipo de EIM, que foi a primeira doença a ser incluída em programa de Triagem Neonatal, há 60 anos

No curso natural da maioria dessas doenças, pacientes apresentam sequelas neurológicas graves

Em alguns EIM, os pacientes apresentam melhora clínica só seguindo a dieta

O uso de vitaminas não desempenha nenhum papel relevante no tratamento dos EIM

A suplementação de cofatores enzimáticos ou a reposição das enzimas sintéticas são formas possíveis de tratamento dos EIM