Pode ter herança recessiva, nos casos entre irmãos e herança dominante, nos casos entre pai e filho, também causas infecciosas, traumáticas e tóxicas. É a causa mais comum de opacidade corneana congênita, coloboma de nervo óptico e microftalmia.

Ser unilateral mais comum em crianças do sexo masculino e secundária a um defeito na migração das células da crista neural, apresentando glaucoma, coloboma do nervo óptico, catarata congênita e córnea transparente.

As opacidades corneanas densas, sinéquias do cristalino e até da íris, com o leucoma periférico são característica presentes na do tipo I e, a do tipo II, é caracterizada por ser mais branda e de melhor prognóstico, em que não há sinéquias e o leucoma é periférico, não comprometendo o eixo visual.

Pode estar associada a outras anomalias sistêmicas, ter opacidade corneana central ou leucoma, sinéquias da íris e até do cristalino com o leucoma e tem relação com a má formação do segmento anterior do olho.

É mais comum em crianças prematuras, podendo apresentar: esporão escleral visível e denso, linha de Schwalbe elevada, fibrose entre a íris e a periferia da córnea, corectopia, glaucoma refratário ao tratamento e ausência de sinéquias anteriores. Outras anomalias podem estar presentes, como hipogonadismo e erros inatos do metabolismo.