Se diagnosticada e tratada precocemente, a fenilcetonúria não apresenta risco de comprometimento neurológico.

O diagnóstico definitivo da fenilcetonúria pode ser realizado antes das primeiras 48 horas de vida do recém-nascido.

Crianças com fenilcetonúria devem evitar alimentos que contenham mais de 5% de proteína, devido ao risco de acúmulo de fenilalanina no organismo.

A coleta de sangue para o teste de triagem neonatal deve ser realizada em papel filtro após um jejum de pelo menos 3 horas.

A fenilcetonúria pode ser tratada exclusivamente com medicamentos, sem necessidade de alterações dietéticas.