Nas gestantes com fatores de risco fetal, pode haver indicação médica para realização de amniocentese. Os valores anormais das substâncias presentes no líquido amniótico podem indicar implicações no desenvolvimento fetal.

Nos casos indicativos de defeitos do tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia, encontra-se elevada, no líquido amniótico, a seguinte substância: