A Síndrome de Apert, ou acrocefalossindactilia, é caracterizada por cranioestenose, exorbitismo, hipoplasia tridimensional severa dos ossos do terço médio da face, sindactilia de mãos e pés e outras alterações esqueléticas.

A Doença de Crouzon é caracterizada por cranioestenose e alterações faciais. Sua transmissão é genética autossômica dominante e frequentemente apresenta retardo mental.

A Síndrome de Pfeifer é caracterizada por cranioestenose, aumento do espaço da primeira comissura do pé com hálux aumentado de tamanho e exorbitismo variável.

A Síndrome de Saethre-Chotzen é caracterizada por cranioestenose, baixa linha capilar anterior, ptose palpebral, desvio de septo nasal e braquidactilia.