A Polimiosite é definida como uma miopatia autoimune sistêmica caracterizada pela presença de fraqueza muscular simétrica e predominantemente proximal dos membros, aumento sérico de enzimas musculares e lesões dermatológicas como heliótropo e sinal de Gottron.

Na doença de Pompe de início tardio, o quadro clínico característico de fraqueza muscular proximal progressiva, geralmente músculos paraespinhais e abdominais, além de musculatura proximal dos membros, em especial dos membros inferiores, deve-se pela deficiência da enzima aldolase na musculatura estriada.

As miopatias mitocondriais possuem três formas clínicas mais características representadas pela oftalmoparesia externa crônica progressiva (OECP), com ou sem fraqueza proximal; a fraqueza muscular predominante (apendicular) sem OECP; e a fraqueza muscular associada a outras manifestações, especialmente do sistema nervoso central, como ataxia, demência, movimentos involuntários e crises epiléticas.

Nas miopatias endócrinas, o hiperparatireoidismo causa tetania, podendo haver ou não espasmo carpopedal, ou por deficiência do hormônio ou por inabilidade hormonal nos receptores terminais musculares.

A distrofia muscular de Duchenne é caracterizada pela ausência da distrofina, parte do complexo de proteínas que interliga a membrana da fibra muscular com a matriz extracelular, devido a uma mutação no cromossomo Y.