A síndrome de Crouzon, doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2), foi descrita, em 1912, por Octave Crouzon, que caracterizou a tríade de deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia, síndrome de Crouzon, bem como outras síndromes como a de Apert e de Pfeiffer, que são também chamadas de craniossinostoses sindrômicas. Entre as craniossinostoses frequentemente associadas a essa condição, a braquicefalia é a mais frequente. Outras alterações morfológicas encontradas são o exoftalmo, o hipertelorismo, a hipoplasia da face média com prognatismo relativo e a má oclusão dentária.

A síndrome de McCune Albright (SMA) foi descrita, em 1937, por McCune, Bruch e Albright, caracterizando-se pela tríade clássica de máculas cutâneas café com leite não elevadas, puberdade precoce e múltiplos tumores odontogênico-paraceratinizantes. Outras manifestações de hiperfunção endócrina podem também estar presentes, como o hipertiroidismo, o hiperparatiroidismo e o hipercortisolismo. Os tumores paraceratinizantes dos maxilares têm elevada capacidade de recidiva, após a enucleação.

A síndrome de Treacher Collins, ou disostose mandibulofacial, apresenta-se com deformidades craniofaciais, tendo expressão e severidade variável. Essa síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais, com coloboma palpebral inferior e fissura palatina.

A síndrome de Moebius é um distúrbio neurológico raro, caracterizado por paralisia congênita e não progressiva do VI e VII pares de nervo craniano quase sempre bilateral, produzindo, assim, uma aparência facial pouco expressiva. Sua etiologia permanece desconhecida, apesar de vários autores acreditarem em uma origem basicamente genética, ao passo que outros levam em conta modificações ambientais intrauterinas. Como cada nervo é responsável por uma região da face, de acordo com os nervos afetados em cada caso, há um conjunto de manifestações, entre elas, a face em máscara ou a falta de expressão facial, inabilidade para sorrir, hipoplasia de mandíbula e de maxila, palato alto e estreito e alterações dentais.