Paciente do sexo feminino, 16 anos, com quadro de fraqueza para subir escadas há dois anos. Mais recentemente, iniciou também com fraqueza para elevar os membros superiores. Seus genitores são primos de segundo grau e não há história familiar de quadro semelhante. Ao exame, apresenta atrofia e fraqueza de cinturas escapular e pélvica. Os reflexos osteotendinosos estão presentes, porém são reduzidos, e não há fatigabilidade ou fasciculações. Assinale a alternativa correta em relação à principal hipótese diagnóstica e à investigação inicial.