A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:
I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.
II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.
III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.

Está correto o que se afirma em: