As técnicas de diagnóstico da biologia molecular utilizam materiais biológicos como sangue, fluidos corporais e urina, mas não utilizam materiais obtidos por punção, nem tecidos.

A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma das principais técnicas de biologia molecular utilizadas no diagnóstico de doenças, mas não contribui para o monitoramento da doença após o início do tratamento.

A PCR pode ser utilizada para detectar uma mutação, por exemplo, ou para identificar patógenos presentes em amostras, como o fungo Candida sp ou as bactérias Chlamydia trachomatis e Neisseria gonorrohoea.

A técnica de hibridização in situ (HIS) faz uso de células ou cortes histológicos com a finalidade de identificar sequências específicas de nucleotídeos, utilizando apenas sequências de DNA, impossibilitando a detecção de moléculas provenientes de microrganismos exógenos como vírus ou bactérias.