O exame de ultrassonografia pré-natal é comumente feito entre 11-14 semanas de gravidez para confirmação da idade gestacional e diagnóstica de gravidez múltipla.

O ultrassom de alta frequência transvaginal tem permitido o diagnóstico de malformação congênita por imagem no primeiro trimestre de idade gestacional.

O diagnóstico pré-natal de onfalocele requer o uso de ressonância nuclear magnética.

O diagnóstico diferencial pré-natal entre onfalocele e gastrosquise pode ser feito por ultrassom de alta frequência transvaginal.

O exame de ultrassonografia pré-natal, quando permite o diagnóstico de onfalocele, orienta a equipe de assistência ao recém-nato para conduta a ser tomada logo após o nascimento.