O retardo mental, no DSM-5, é substituído por deficiência intelectual, com início no período do desenvolvimento, com déficits funcionais tanto intelectuais quanto adaptativos nos domínios conceitual, social e prático.

Os déficits nas funções intelectuais são confirmados pela avaliação clínica e testes de inteligência padronizados e individualizados, realizados em crianças a partir de 10 anos enquanto os déficits adaptativos limitam o funcionamento de uma ou mais atividades diárias, comprometendo a comunicação e o aspecto social, com repercussões nos diversos ambientes: casa, escola e trabalho.

A deficiência intelectual (DI) é uma condição clínica caracterizada por limitações evidentes no funcionamento intelectual e no comportamento adaptativo, este último expresso como habilidades adaptativas conceituais, sociais e práticas e as limitações devem estar presentes antes dos 15 anos.

A taxa de prevalência na população em geral é de 1% a 3% de acordo com estudos epidemiológicos. É mais frequente no sexo masculino e nas classes socioeconômicas mais favorecidas.

Inúmeros fatores, genéticos e teratogênicos, causam a DI. Entre estes estão o uso do álcool na gravidez, agentes infecciosos e defeitos congênitos do sistema nervoso central (SNC), que apesar de serem congênitos, também são geneticamente determinados.