A citogenética humana, ramo da biologia que estuda os cromossomos humanos, é uma especialidade relativamente nova. Atualmente, os cientistas têm condições de identificar pessoas com problemas cromossômicos e prever o risco de seus filhos virem a ser afetados por certas doenças hereditárias.

A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética devido à presença de: