Anomalias cromossômicas humanas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos, podendo ocorrer por desordem no número de cromossomos ou por falhas estruturais nas sequências do DNA. Nesse sentido, uma pessoa do sexo masculino que tenha estatura elevada, pouca pilosidade no púbis, crescimento das mamas e diminuição de suas capacidades intelectuais apresenta características típicas da síndrome