É associada a fissura de palato aberto ou submucosa. Pode aparecer também junto a sequência de Pierre Robin. Algumas características dessa síndrome: nariz proeminente, achatamento de maxila, retrognatia, aumento do maxilar no sentido vertical, base do nariz alargada e epicanto. Os sinais menos frequentes são hipotonia (inclusive de faringe), microcefalia e anomalias de ouvido.