São doenças autossômicas dominantes resultantes da mutação de genes da codificação de cadeias alfa e beta da cadeia da hemoglobina.

As talassemias possuem em seu quadro clínico eritropoiese ineficaz e hemólise periférica.

No Brasil, estima-se que metade da população seja portadora de traço alfa-talassemia.

Alfa-talassemia, com doença da hemoglobina H, resulta de deleções nos genes localizados no cromossomo 16 e ocorre pela deficiência severa de cadeias beta.

Muitos indivíduos que nascem com hidrópsia fetal chegam à vida adulta com problemas relacionados à transfusão crônica.