envolve cromossomo 15, prevalência de menos de 1 por 10mil, pessoas com a condição, exibem comportamento alimentar compulsivo e obesidade freqüente, hipogonadismo, retardo mental, estatura pequena, hipotonia e mãos e pés pequenos.

não possuem parte do cromossomo 5, são gravemente retardadas e apresentam muitos sinais associados a alterações cromossômicas, como microcefalia, orelhas baixas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo e micrognatia.

A PKU é transmitida como um traço mendeliano autossômico recessivo simples e ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos. A maioria dos pacientes com PKU apresenta retardo mental grave, mas há relatos de inteligência limítrofe ou normal.

Também chamada de doença de Von Recklinghausen, é a mais comum das síndromes causadas por um único gen dominante, que pode ser herdado ou proveniente de uma mutação nova. Ocorre entre 1 em cada 5 mil nascimentos.