A fenilcetonúria é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, sendo a mais importante sequela o retardo mental.

O teste do pezinho básico é composto pela avaliação de 4 doenças no serviço público de saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias e fibrose cística.

O período ideal para a coleta é nas primeiras 48 horas de vida do recém-nascido.

Não se deve colher em recém-nascidos com idade gestacional < 37 semanas.

O hipotireoidismo congênito, também conhecido como mucoviscidose, é causado por mutações no gene que codifica a proteína responsável pelo transporte do cloro através dos epitélios celulares.