Questão 1301658

1301658 Ano: 2013
Disciplina: Biologia
Banca: UFPI
Orgão: UFPI

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GenéticaCitogenética

A síndrome de Down foi a primeira síndrome de malformação cromossômica descrita. Atualmente, é reconhecida como a anomalia cromossômica mais comum da espécie humana. Acerca de síndrome de Down e das alterações cromossômicas envolvidas na síndrome, são corretas as opções abaixo, EXCETO:

A síndrome de Down é o tipo de euploidia não balanceada mais comum em humanos, pois pode se manifestar a partir de alterações cromossômicas numéricas ou estruturais envolvendo o cromossomo 21.

A trissomia total do 21, também conhecida como trissomia livre, é a alteração cromossômica mais comumente observada nos pacientes, onde o indivíduo possui o cariótipo 47,XX ou XY,+21.

O indivíduo mosaico para a síndrome de Down apresenta uma proporção de células normais em seu organismo, que apresentam o cariótipo 46,XX ou XY.

No cruzamento de indivíduos com o cariótipo normal com indivíduos com o cariótipo 45,XX ou XY,-21,- 21,+t(21q21q), só pode ser observado o nascimento de filhos com síndrome de Down.

Indivíduos com trissomia parcial do braço longo do cromossomo 21 também podem apresentar o fenótipo da síndrome de Down.

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