Doença da Urina com odor do xarope de Bordo, é caracterizada por apresentar deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada

Doença de Hartnup é uma Aminoacidúria envolvendo aminoácidos neutros monoaminocarboxílicos

Na Deficiência da Desidrogenase do Piruvato, os pacientes costumam se beneficiar de dieta cetogência

A Moléstia de Thomson é caracterizada por uma Deficiência de Fosfoglicomutase

A doença de Tay-Sachs é a doença de transmissão autossômica dominante mais frequente em crianças de descendência asiática