As DLDs possuem em comum mutações no mesmo gene.

O diagnóstico laboratorial das DLDs pode ser obtido por meio de ensaios enzimáticos e testes genéticos para diagnóstico de mutações.

Os lisossomos são organelas que possuem como função a geração de energia para a célula.

As DLDs são sempre causadas por um acúmulo anormal de mucopolissacarídeos dentro dos lisossomos.