Questão 3971361

3971361 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: Avança SP
Orgão: IAMSPE

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Residência em Medicina - Pré-requisito: Medicina Paliativa
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Neurologia

Em relação às formas monogênicas da doença de Alzheimer, assinale a alternativa correta:

Estão presentes em cerca de 10% dos pacientes com doença de Alzheimer.

Têm padrão de herança autossômica dominante com baixa penetrância.

Pacientes com Síndrome de Down apresentam uma cópia extra do gene PSEN, o que explica a maior prevalência de doença de Alzheimer nesta população.

A mutação no gene PSEN1 está associada ao início da doença mais precoce em comparação com PSEN2 e APP (proteína precursora do amiloide).

Mutações no gene PSEN atuam diretamente no metabolismo da proteína tau, enquanto as no gene APP atuam diretamente no metabolismo da proteína amiloide.

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