podem ocorrer em regiões codificantes, não codificantes, regiões reguladoras ou intergênicas do DNA promovendo em todos os casos como resultado a síntese de proteínas não funcionais.

são fundamentais na pesquisa genética para o mapeamento do genoma humano identificando genes associados a doenças hereditárias e podem ser detectados por técnica de RT-PCR quantitativo.

desempenham um papel importante na medicina personalizada, pois a variação genética entre indivíduos pode influenciar a resposta a tratamentos específicos.

não fornecem informações sobre a evolução, pois a análise de variações genéticas em diferentes espécies não é capaz de revelar como as populações se adaptaram a diferentes ambientes ao longo do tempo.

podem ser detectados por técnica de sequenciamento direto do genoma sendo que tais mutações causam o silenciamento da expressão de genes específicos.