Magna Concursos
3777843 Ano: 2021
Disciplina: Medicina
Banca: UFRGS
Orgão: HCPA

Uma menina de quatro anos de idade, filha de um casal consanguíneo, foi avaliada por um quadro de disartria e sinais piramidais com curso progressivo. Apresenta distrofia de cones e bastonetes identificada aos sete meses de idade. A ressonância magnética do crânio mostrou alteração de sinal em T2 na substância branca, preservando fibras em U. Uma investigação metabólica revelou aumento de C26 e aumento das relações C26:C22 e C24:C22. Qual das seguintes análises metabólicas adicionais melhor auxiliaria na avaliação de diagnósticos diferenciais para este caso?

 

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