A lactase é uma enzima transmembranar responsável pela hidrólise do dissacarídeo lactose em glucose e galactose, permitindo a absorção eficiente desses monossacarídeos no intestino delgado. Um bebê recém-nascido foi diagnosticado com a rara condição de intolerância congênita à lactose. Após investigação clínica e molecular, constatou-se que a proteína lactase estava presente em níveis normais na membrana plasmática das células intestinais, porém em uma forma não funcional.

A lactase é produzida da seguinte maneira: o gene LCT é transcrito, o RNAm é traduzido em uma cadeia polipeptídica com mais de 1900 aminoácidos, que sofre modificações pós-traducionais (como glicosilação e clivagens proteolíticas) e, posteriormente, dimerização, resultando na enzima funcional.

Com base nas informações, a intolerância à lactose apresentada pelo bebê se deve a: