A amniocentese pode ser realizada a partir de doze semanas de gestação.

A translucência nucal aumentada associa-se exclusivamente a aneuploidias.

Em achados de ventriculomegalia cerebral e calcificações periventriculares, deve-se indicar a biópsia de vilo corial.

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, associada a testes bioquímicos, é capaz de alcançar 80% de taxas de detecção da síndrome de Down.

Salvo em casos específicos, o parto via vaginal é preferível na grande maioria das malformações fetais.