Magna Concursos
3654319 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: VUNESP
Orgão: UNIFESP
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Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e microarray genômico revela uma deleção heterozigótica de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.

Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
 

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Médico - Genética

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