Acidemias orgânicas, deficiência da anidrase carbônica, deficiência da piruvato carboxilase e defeitos de oxidação de ácidos graxos são erros inatos do metabolismo que podem manifestar hiperamonemia.

A enzima arginase é responsável pela etapa final da síntese da ureia, clivando a arginina em ornitina. A deficiência da enzima arginase leva a crises metabólicas recorrentes com risco de coma e morte neonatal.

Neonatos com defeitos do ciclo da ureia apresentam aparência normal ao nascimento, evoluindo para sonolência, letargia, hipotermia, vômitos, convulsões e crises de hiperventilação e hipoventilação.

A citrulinemia tipo I é causada pela deficiência da enzima argininosuccinato sintetase, levando ao aumento exacerbado de citrulina sérica.

O benzoato de sódio, o fenilbutirato de sódio, a arginina, a dextrose e os lipídeos podem ser estratégias terapêuticas eficazes no tratamento agudo dos defeitos do ciclo da ureia.