Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024 para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de 90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de: