A medida da translucência nucal (TN) permite identificar gestantes com risco maior de cromossomopatias, possibilitando selecionar pacientes com indicação para exames invasivos.

No exame ultrassonográfico do primeiro trimestre, é possível detectar malformações maiores, mas ainda não se consegue observar alterações ultrassonográficas que podem ser indicativas de anormalidade cromossômica fetal.

O período da gestação mais adequado para coleta de líquido amniótico por amniocentese e para análise de células, procedimento diagnóstico mais largamente empregado dentro da medicina fetal, situa-se antes das 10 semanas de gestação, não sendo recomendado após esse período.

A amniocentese para estudo do cariótipo fetal, antes das 10 semanas de gestação, é o procedimento invasivo mais seguro para a coleta de material com a finalidade de determinação diagnóstica pré-natal.