A deficiência de ferro medular pode ser confirmada apenas pela dosagem de ferritina sérica, uma vez que seus níveis refletem diretamente os estoques de ferro na medula óssea.

O excesso de ferro nos tecidos, como ocorre na hemocromatose hereditária, é a principal causa de deficiência de ferro medular, devido à sobrecarga e má distribuição do ferro.

A análise do ferro medular por biópsia é irrelevante para o diagnóstico, pois os estoques medulares de ferro não contribuem para a compreensão das reservas de ferro do organismo.

Na deficiência de ferro medular, a eritropoiese é intensificada, resultando em níveis elevados de hemoglobina e hematócrito devido a maior liberação de ferro pelos tecidos periféricos.

A deficiência de ferro medular é caracterizada pela redução ou ausência de ferro nos macrófagos medulares, avaliada por estudos histológicos da medula óssea, mesmo que os níveis séricos de ferro estejam normais, indicando esgotamento dos estoques corporais.