Paciente do sexo feminino, 4 anos de idade, foi encaminhada ao endocrinologista pediátrico, com relato de múltiplas fraturas, sem mecanismo de trauma significativo, além de queixa de sangramento vaginal há 2 meses, em aspecto de borra de café. Ao exame físico, apresentava manchas café com leite em hemicorpo esquerdo, deformidade óssea em perna esquerda e presença de telarca bilateral.
Considerando o quadro clínico apresentado, a hipótese diagnóstica para a paciente seria