O teste de escolha para confirmação diagnóstica é a biópsia renal, uma vez que os métodos genéticos possuem baixa sensibilidade e são invasivos.

A microscopia óptica convencional da biópsia renal geralmente é suficiente para confirmar o diagnóstico, sendo desnecessário o uso de microscopia eletrônica.

Na ausência de achados clínicos e sem histórico familiar, não há indicação de testes genéticos, uma vez que tais situações excluem a possibilidade de síndrome de Alport.

A biópsia de pele utilizando um anticorpo monoclonal comercialmente disponível contra a cadeia alfa-5 do colágeno tipo IV não possui utilidade em uma criança com suspeita de síndrome de Alport ligada ao X.

Testes genéticos são considerados o procedimento de escolha por serem não invasivos, fornecerem boa sensibilidade/especificidade e poderem auxiliar em prognóstico ao identificar variantes específicas.