O transtorno de Asperger é atualmente classificado como transtorno do espectro autista.

O diagnóstico de transtornos invasivos do desenvolvimento exclui a presença de déficits sociais.

O transtorno desintegrativo da infância é caracterizado por perda de habilidades adquiridas após os 10 anos de idade.

O transtorno de Rett afeta predominantemente meninos e está associado à mutação no gene MECP2.