Um defeito de desenvolvimento dos feixes musculares anteriores pode produzir um orifício pelo qual herniam órgãos abdominais. Geralmente observada à direita, junto ao recesso cardiofrênico anterior do tórax.

Parte das vísceras abdominais passa a ocupar o hemitórax correspondente ao defeito, comprometendo a expansão normal do pulmão homolateral.

A forma mais frequente entre as hérnias diafragmáticas congênitas trata-se da herniação das vísceras abdominais no tórax, por um defeito na parte posterolateral do diafragma, mais frequentemente à esquerda.

O saco herniário pode conter epílon e alças de intestino delgado e grosso, produzindo uma sombra arredondada homogênea de bordas nítidas, de difícil diagnóstico diferencial com cisto pericárdico ou tumor.

Pode ser focal, geralmente anteromedial à direita, ou completa unilateral, quando é mais frequente à esquerda. Caracteristicamente, é assintomática e sua descoberta é acidental.