Os tumores associados à síndrome de Lynch são caracterizados por mutações germinativas nos genes do reparo do DNA, especialmente APC e MUTYH.

O câncer colorretal na síndrome de Lynch apresenta baixa instabilidade de microssatélites e está geralmente relacionado à polipose difusa.

A presença de mais de 100 pólipos adenomatosos é característica da síndrome de Lynch clássica e define indicação de colectomia total.

A síndrome de Lynch está associada a tumores colorretais e a neoplasias de endométrio, ovário, trato urinário superior, estômago e pâncreas.

A síndrome de Lynch está associada principalmente a câncer colorretal de início precoce, geralmente no cólon direito.