A atresia de esôfago com fístula em H pode ter diagnóstico tardio, com quadro de tosse ao alimentar-se, por vezes cianose, e um exame que pode ser feito para detecção é a broncoscopia

O diagnóstico precoce na sala de parto, com a passagem da sonda de aspiração constitui um procedimento que deve ser realizado em todos os recém-nascidos, tanto para diagnóstico precoce de atresia de esôfago quanto atresia de coanas.

Recém-nascido, ao sair da sala de parto, inicia quadro de sialorreia, tosse e cianose, que piora com o aleitamento materno e dispneia. Fez Raio X de tórax e abdome que evidencia condensação em 1/3 superior do pulmão direito e distensão gasosa no abdome. Este achado é condizente com atresia de esôfago com fístula distal e devemos, de imediato, passar sonda de aspiração contínua, decúbito elevado, antibioticoterapia e cirurgia mais precoce possível, dependendo das condições clínicas do RN.

Na atresia de esôfago sem fístula, o RX de tórax e abdome evidencia ausência de gás em abdome. Neste caso o recémnascido deve manter decúbito elevado, sonda de aspiração contínua, nutrição parenteral total e cirurgia precoce, a fim de restituir o trânsito intestinal o mais breve possível e alimentação precoce.

Achado ultrassonográfico de polidrâmnio e câmera gástrica vazia sugerem atresia de esôfago, devendo programar o parto em um centro que disponha de cirurgião pediátrico.