Magna Concursos
3777842 Ano: 2021
Disciplina: Medicina
Banca: UFRGS
Orgão: HCPA

Um homem de 19 anos busca atendimento por quadro de angioqueratomas, dores em queimação em extremidades e intolerância ao calor desde a infância. Após investigação foi identificada a variante NM_000169.2:c.32delG (p.Gly11Alafs*110) no gene GLA em hemizigose. Após discussão das opções terapêuticas, o paciente interroga o médico geneticista sobre possibilidade de tratamento com migalastate. Assinale a alternativa que descreve a melhor orientação para este caso a ser fornecida ao paciente.

 

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