Considere as características clínicas abaixo.
I - Hipoglicemia hipocetótica aguda e encefalopatia, acompanhada por hepatomegalia e disfunção hepática, mas raramente icterícia. Os problemas são precipitados pelo jejum ou uma infecção com vômito. Alguns pacientes morrem de forma súbita ou com uma apresentação hepática do tipo síndrome “Reye Like”.
II - Cardiomiopatia (geralmente hipertrófica), arritmias ou defeitos de condução.
III - Quadros recorrentes de cetoacidose, aumento de ácido lático e crises de hiperglicemia ou hipoglicemia.
Quais estão associadas aos distúrbios de oxidação de ácidos graxos mitocondriais?
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Médico - Genética/Erros Inatos do Metabolismo
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